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血卟啉病的症状
补充说明：血卟啉病的症状
a******W 2021-07-12 17:41
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血卟啉病的症状包括腹痛、神经精神症状、皮肤瘙痒、尿色加深以及光过敏反应。由于该疾病可能涉及多个系统，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.腹痛
血卟啉病是由于体内卟啉前体累积导致的一种遗传性代谢紊乱疾病。卟啉是一种由肝脏合成的小分子化合物，在某些酶的作用下形成血红素。当这些酶缺乏时，卟啉前体会积累并干扰细胞功能，导致腹部疼痛。腹痛通常位于上腹部，可能伴有恶心、呕吐和腹泻。
2.神经精神症状
血卟啉病患者由于体内卟啉前体增多，使得脑部神经受到刺激而出现异常放电的情况发生，进而引发一系列神经系统紊乱的现象。这些症状可能包括失眠、焦虑、抑郁或幻觉等，严重时可能导致昏迷。
3.皮肤瘙痒
卟啉通过血液循环到达皮肤后，会对皮肤产生一定的刺激作用，从而诱发炎症反应，使机体释放组胺，导致皮肤瘙痒。皮肤瘙痒可能是血卟啉病的一个非特异性症状，通常出现在暴露于阳光下的区域。
4.尿色加深
卟啉进入泌尿系统中，可能会导致尿液颜色改变，因为卟啉具有染色效果。这种变化可能伴随有尿频、尿急等症状，但一般不会引起严重的排尿障碍。
5.光过敏反应
血卟啉病患者体内卟啉含量增加，当卟啉接触到日光紫外线时会发生化学反应，产生一种能引起免疫应答的物质，导致光敏性皮炎的发生。典型表现为暴露于阳光后的皮肤出现红斑、水肿、水疱等症状。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估肝肾功能，以及尿液分析和基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括遵医嘱使用胆碱类药物如甲基硫酸新斯的明或山莨菪碱缓解腹痛，以及应用盐酸苯海拉明等抗组胺药减轻皮肤瘙痒。患者应注意避免直接暴露于强烈阳光下，外出时涂抹防晒霜并穿着保护衣物。
2024-03-13 19:25
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
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