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脊髓性肌萎缩症怎么引起
补充说明：脊髓性肌萎缩症怎么引起
a******W 2021-07-12 17:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的病因主要是基因突变、神经递质减少、神经纤维退行性病变、脊髓前角运动神经元损伤以及肌肉失神经支配等，这些因素导致运动神经元功能障碍，进而引发肌肉无力和萎缩。鉴于该疾病的复杂性和严重性，建议患者及时寻求专业神经科医生的评估和治疗。
1.基因突变
脊髓性肌萎缩症是一种由5号染色体上的SMN1基因突变引起的遗传病，导致SMN蛋白表达不足，影响运动神经元的功能。SMN基因扩增术是针对该基因突变的一种治疗方法，旨在提高患者体内SMN蛋白的水平。
2.神经递质减少
SMA是由运动神经元存活基因-5(SMN5)突变所致。由于SMN5编码的蛋白参与神经递质的合成和释放，其缺失会导致神经递质减少，进而影响运动功能。神经递质平衡可通过药物如利鲁唑片来调节，以增加乙酰胆碱、去甲肾上腺素等神经递质的含量。
3.神经纤维退行性病变
当脊髓前角细胞受到持续压迫时，可能导致神经纤维发生退行性病变，进一步影响运动功能。对于这种情况，可以考虑使用营养神经类药物进行治疗，比如维生素B族中的维生素B1、维生素B6以及维生素B12等。
4.脊髓前角运动神经元损伤
脊髓前角运动神经元损伤是指脊髓前角的运动神经元受损，导致控制肌肉收缩的信号传递受阻，从而引起肌肉无力和萎缩。针对此原因，可采用针灸疗法刺激受损区域，促进血液循环和神经再生。
5.肌肉失神经支配
肌肉失神经支配是由于脊髓前角运动神经元受损后，失去对所支配的肌肉的正常调控作用，导致肌肉无法正常收缩。为了恢复肌肉功能，物理治疗包括渐进性抗阻训练和功能性活动练习是非常重要的组成部分。
建议定期进行神经系统评估和血液检测，监测病情进展和可能的并发症。必要时，还可进行基因检测以确定是否存在家族史，并指导风险管理。
2024-02-27 08:59
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
