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宝宝结节性硬化是什么症状
补充说明：宝宝结节性硬化是什么症状
a******W 2021-07-12 17:42
结节性硬化 皮肤纤维瘤 智力低下 癫痫发作 肾血管平滑肌脂肪瘤
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝结节性硬化表现为皮肤纤维瘤、智力低下、癫痫发作、肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤等症状，这是一种罕见的遗传性疾病，需要及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由基因突变导致的皮肤细胞过度增生所致。这些肿瘤通常出现在面部、颈部和上胸部，可能伴有瘙痒或疼痛。
2.智力低下
智力低下是由于神经元异常增殖引起的中枢神经系统功能障碍。主要表现为认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面的缺陷。
3.癫痫发作
癫痫发作是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。临床表现为意识丧失、肢体抽搐等症状。
4.肾血管平滑肌脂肪瘤
肾血管平滑肌脂肪瘤由肾脏中平滑肌和脂肪组织异常增生形成。肿块通常无痛，但有时会出血或破裂，导致血尿或腹部疼痛。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是结节性硬化的特征性表现之一，其病因尚不明确，可能与遗传因素有关。肿瘤可导致心室壁增厚或瓣膜功能障碍，引发胸闷、呼吸困难等不适症状。
针对上述症状，建议进行头颅MRI、超声心动图、血液检查以评估病情。治疗措施包括遵医嘱使用雷帕霉素靶蛋白抑制剂如西罗莫司进行系统治疗。患者应保持良好的生活习惯，避免高糖饮食，定期监测血糖水平，确保充足的休息时间，以减少代谢负担。
2024-01-18 20:53
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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