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早衰症是什么症状
补充说明：早衰症是什么症状
a******W 2021-07-12 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
早衰症的症状包括脱发、疲劳、关节炎、生长迟缓、生殖系统发育不全等。由于早衰症是一种罕见的遗传疾病，建议患者及时就医以获得专业的诊断和治疗。
1.脱发
早衰症患者由于基因突变导致端粒酶活性降低，细胞衰老加速，毛囊逐渐萎缩，从而出现脱发的现象。脱发通常发生在头部，但也可能影响其他部位，如腋下或阴部。
2.疲劳
早衰症患者的代谢率下降，能量消耗过快，进而引发持续的疲劳感。这种疲劳可能伴随整个病程，且休息后无法缓解。
3.关节炎
早衰症患者随着年龄的增长，其软骨组织会逐渐退化，失去正常的缓冲和润滑作用，导致关节受到磨损和炎症反应。关节炎的症状包括肿胀、疼痛、僵硬等，在早晨尤为明显。
4.生长迟缓
早衰症患者体内多种激素水平异常，尤其是水平升高，抑制了生长激素的作用，导致生长迟缓。生长迟缓主要表现为身高低于同龄人平均值，可能伴有体重减轻。
5.生殖系统发育不全
早衰症患者体内的水平异常增高，可能会抑制垂体前叶分泌卵泡刺激素和黄体生成素，导致生殖系统发育不全。这种情况可能导致月经不规律、不孕等问题。
针对早衰症的相关症状，建议进行血液检测以评估甲状腺功能、肾上腺皮质功能以及空腹血糖水平。必要时，可进行染色体分析或基因检测来确认诊断。治疗措施主要是对症治疗，如营养支持、生长激素替代疗法等。患者应保持均衡饮食，避免过度劳累，确保充足的睡眠时间，以减缓病情进展。
2024-03-21 08:09
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
