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遗传代谢病怎么查
补充说明：遗传代谢病怎么查
a******W 2021-07-12 17:40
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病可以通过血氨基酸分析、尿有机酸测定、酶活性检测、基因检测、甲状腺功能测定等医学检查进行诊断。由于遗传代谢病的复杂性，建议患者寻求专业遗传代谢医生或儿科医生的帮助。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估患者的代谢状态，以帮助诊断遗传代谢疾病。采集静脉血样后，将样本送往实验室进行分析，通常需空腹至少8小时。
2.尿有机酸测定
此项目用于检测是否存在多种有机酸积累的情况，有助于发现先天性代谢异常。留取晨起第一次排尿样本送至检验科化验室进行检测。
3.酶活性检测
通过检测特定酶的活性来确定是否患有某些遗传代谢疾病。医生会抽取患者的血液或体液样本，在实验室中对其中的酶活性进行分析。
4.基因检测
针对特定基因的检测可以帮助识别某些遗传代谢疾病的致病变异。一般采用抽血的方式获取DNA样本，并将其发送至专业机构进行分析。
5.甲状腺功能测定
可以判断甲状腺激素合成和分泌是否正常，辅助诊断甲状腺功能减退症等疾病。通常需要空腹采血，并且可能需要在特定时间点进行多次采样。
以上各项检查前应遵循医嘱，避免进食高蛋白食物，以免影响血氨基酸分析结果。对于涉及抽血的检查项目，建议提前预约并按指示完成相关准备工作。
2024-01-02 19:41
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
