发病时间：不清楚
先天性高氨血症怎么遗传
补充说明：先天性高氨血症怎么遗传
a******W 2021-07-12 17:39
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性高氨血症的遗传方式因具体类型而异，通常通过常染色体隐性或线粒体遗传。低蛋白饮食、口服中链甘油三酯、补充支链氨基酸是常用的治疗手段。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.低蛋白饮食
限制蛋白质摄入是主要治疗方法之一，通过减少体内含氮化合物的分解来降低血氨水平。高氨血症部分是因为体内无法正常代谢某些蛋白质造成的，此时再继续增加蛋白质摄入只会加重病情。
2.口服中链甘油三酯
中链甘油三酯能被快速水解为脂肪酸并通过肝脏迅速氧化，从而减少氨的产生。因为中链甘油三酯不需要经过细胞内的β-氧化过程就可以直接进入线粒体进行氧化分解，所以相较于长链脂肪酸而言其具有更快的代谢速度。
3.补充支链氨基酸
支链氨基酸可以通过竞争性抑制芳香族氨基酸的吸收，减少肠道内细菌产生的氨；同时也可以促进尿素循环，加速氨的排出。先天性高氨血症患者由于基因突变导致酶活性下降或者缺失，影响了体内支链氨基酸的代谢，因此补充外源性的支链氨基酸可以改善病情。
先天性高氨血症是一种罕见的遗传性疾病，主要是由特定基因突变引起的，这些基因编码参与氨代谢的关键酶。预防是最好的管理策略，建议携带致病基因的亲属进行相关检测，以便及时发现并采取干预措施。对于已确诊的患者，定期监测血液中的氨含量至关重要，有助于早期识别高氨血症发作并防止神经系统损伤。
2024-02-04 12:29
举报相关问题
向医生提问
肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
乳果糖口服溶液
用于治疗高血氨症及由血氨升高引起的疾病；用于治疗慢性功能性便秘。
碳酸司维拉姆片
本品用于控制正在接受透析治疗的慢性肾脏病（CKD）成人患者的高磷血症。
门冬氨酸鸟氨酸颗粒剂
治疗因急、慢性肝病如肝硬化、脂肪肝、肝炎所致的高血氨症，特别适合治疗早期的意识失调或神经系统并发症
注射用门冬氨酸鸟氨酸
治疗因急、慢性肝病如肝硬化、脂肪肝、肝炎所致的高血氨症，特别适用于因肝脏疾患引起的中枢神经系统症状的解除及肝昏迷的抢救。肝昏迷治疗可以参考以下方案：第一天的第一个6小时内用20g，第二个6小时内分两次给药，每次10g，静脉注射。使用时先将本品用适量注射用水充分溶解，再加入到0.9％的氯化钠注射液或5%、10％的葡萄糖注射液中，最终门冬氨酸鸟氨酸的浓度不超过2％，缓慢静脉注射。
