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小儿戈谢病症状
补充说明：小儿戈谢病症状
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、智力减退、肌张力减低等，通常需要到儿科或遗传代谢科进行进一步的实验室检测和影像学检查确诊。
1.肝脾肿大
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积。肝脏和脾脏是主要受累器官，巨噬细胞内积累的葡糖脑苷脂会刺激这些组织增生。肝脾肿大的情况通常发生于戈谢病患儿的肝脏和脾脏中，可能伴有触痛或腹部不适。
2.贫血
戈谢病患者由于骨髓造血功能受到抑制，红细胞生成减少，可能会出现贫血的情况。贫血的症状包括面色苍白、乏力等，在戈谢病中尤为明显，因为除了影响造血系统外，还会导致脾脏过度负荷而损伤其功能。
3.乏力
乏力可能是戈谢病引起的直接结果，也可能是由贫血或其他并发症所致。乏力感往往出现在戈谢病的所有阶段，但程度因人而异，可能伴随有嗜睡、倦怠等症状。
4.智力减退
戈谢病会影响大脑的功能，导致认知能力下降，从而引发智力减退的现象。智力减退的表现包括学习困难、记忆力减退等，常发生在戈谢病晚期，是由于中枢神经系统受损所致。
5.肌张力减低
戈谢病可累及神经系统的多个部位，包括脊髓前角细胞、周围神经运动终板等，进而导致肌张力降低。肌张力减低可能导致步态不稳、行动迟缓等问题，特别是在疾病的后期更为明显。
针对小儿戈谢病的相关检查项目可能包括血常规、尿液分析以及基因检测。治疗措施主要是通过酶替代疗法来缓解症状，如使用阿加糖酶-β。患儿家长应注意定期带孩子进行体检，监测病情变化，同时关注孩子的饮食营养，避免高脂肪食物，以减轻肝脏负担。
2024-03-22 03:45
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
