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黏多糖贮积症II型治疗药物

发病时间:不清楚

黏多糖贮积症II型治疗药物

补充说明:黏多糖贮积症II型治疗药物

2021-07-11 17:39

黏多糖贮积症II型 粘多糖贮积病 缺陷 智力低下 身材矮小 视网膜色素变性 心脏瓣膜病 肝脾肿大 畸形 手术 矫正

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精选回答(1)

程琤 主治医师 山东省立第三医院 三甲

擅长:消化内科的疾病,如胃炎、胃溃疡等

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黏多糖贮积症II型可用酶替代治疗。粘多糖贮积病是先天性溶酶体疾病,粘多糖代谢受损,溶酶体中粘多糖分解过程中,所需的酶缺陷导致粘多糖分解紊乱。主要分为A和B型,A型以智力低下、身材矮小、视网膜色素变性、听力损害,以及心脏瓣膜病和肝脾肿大为特征。B型显示畸形,听力和角膜正常,X线表现为长骨轴增宽,多发性骨发育障碍等。一般需要对症治疗,如手术矫正,酶替代疗法和基因疗法。

2022-01-09 14:10

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视网膜色素变性 (为毯层视网膜变性视网膜变性)

本病为一慢性进行性,双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难,大多数病例为常染色体隐性遗传,但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传,而后者不常见。本病也可为某些综合征(例如Bassen-Kornzweig综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征)的一部分。

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