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黏多糖贮积症怎么发现
补充说明：黏多糖贮积症怎么发现
a******W 2021-07-12 17:39
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症一般可以通过临床症状、相关检查等方式进行判断。
1、临床症状：黏多糖贮积症是一种溶酶体酶缺陷引起的疾病，主要是由于遗传因素引起的，患者可能会出现面容特殊、关节僵硬、爪形手、角膜浑浊等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为黏多糖贮积症。
2、相关检查：患者还可以及时就医，通过基因检测、尿液检查、肝肾功能检查等方式进行判断。如果检测结果显示患者体内的黏多糖代谢酶缺乏，则可以初步判断为黏多糖贮积症。
如果患者确诊为黏多糖贮积症，可以在医生指导下使用硫酸角米、注射用青霉素钾等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。
另外，建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。
2021-07-13 02:22
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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