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线粒体脑肌病最新治疗
补充说明：线粒体脑肌病最新治疗
a******W 2021-07-12 17:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的最新治疗包括营养支持治疗、辅酶Q10治疗、维生素B族补充、线粒体靶向药物治疗、基因和细胞治疗等。如果症状没有改善或者加重，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.营养支持治疗
营养支持治疗通过提供适当的营养素来改善能量代谢，包括碳水化合物、脂肪及蛋白质。具体可通过口服或静脉途径给予营养支持。合理的营养摄入有助于提高机体对能量的需求，减少因缺乏营养导致的能量供应不足引起的症状加重。
2.辅酶Q10治疗
辅酶Q10治疗通常包括口服辅酶Q10制剂，剂量依据医嘱调整。疗程可能需要数月至数年不等。辅酶Q10作为线粒体生物合成的重要辅助因子，能够增强氧化磷酸化过程，提高细胞内ATP水平，从而缓解由线粒体功能障碍引起的各种临床表现。
3.维生素B族补充
维生素B族补充涉及定期服用含有各种B族维生素的膳食补充剂，如多维元素片。建议按推荐剂量服用。B族维生素参与多种生化反应，可促进神经系统的正常功能，对神经系统受损有修复作用。
4.线粒体靶向药物治疗
线粒体靶向药物治疗涉及使用特定针对线粒体功能异常的药物，例如艾地苯醌片、辅酶Q10片等，需遵循医师处方并按时服药。这些药物旨在纠正线粒体功能缺陷，改善能量产生，适用于治疗由遗传性或获得性线粒体功能障碍引起的疾病。
5.基因和细胞治疗
基因和细胞治疗是将健康基因引入患者体内或修复受损细胞的过程，可能包括体外培养和注射技术。此方法旨在恢复患者正常的基因表达或细胞功能，可用于治疗某些类型的线粒体相关疾病。
除上述常规治疗外，建议患者避免过度疲劳，以免诱发肌肉酸痛等症状。同时，应密切监测患者的电解质平衡，因为线粒体脑肌病可能导致电解质紊乱。
2024-02-18 17:44
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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1.活动性肢端肥大症，包括垂体GH瘤术后血清GH未达到正常水平者，垂体外照射放射治疗后。 2.尚未达到充分疗效而血清GH水平仍增高者，以及部分病例垂体瘤手术前。 3.消化道神经内分泌肿瘤及类癌综合征引起的严重腹泻、潮红、电解质紊乱、渗出性多形性皮疹，以及艾滋病相关性腹泻。
