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脑结节性硬化有什么症状
补充说明：脑结节性硬化有什么症状
a******W 2021-07-12 17:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脑结节性硬化通常伴随癫痫发作、智力障碍、发育迟缓、皮肤纤维瘤、视力减退等症状。由于脑结节性硬化的复杂性和潜在的神经系统并发症，建议及时寻求神经科医生进行评估和治疗。
1.癫痫发作
由于遗传因素导致神经元过度放电，使大脑功能异常，从而引发癫痫发作。癫痫发作可能涉及大脑不同区域，临床表现为意识丧失、肢体抽搐等。
2.智力障碍
智力障碍是由基因突变引起的神经系统发育异常所致，会导致认知和语言能力受损。智力障碍的症状包括学习困难、社交技能落后以及适应新环境的能力下降。
3.发育迟缓
发育迟缓可能是由多种原因如营养不良、基因缺陷等导致生长激素分泌不足所引起的。患者可能出现身高体重增长缓慢、运动发育滞后等症状。
4.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤通常是因为基因突变导致的皮肤细胞过度增生，形成良性肿瘤。这些肿块通常是肤色或红色，质地坚硬，可出现在身体任何部位，但常见于面部、四肢和躯干。
5.视力减退
视力减退可能与视网膜或视神经受累有关，是由于视路受到压迫或牵拉所致。主要表现为单眼或双眼的视力逐渐下降，严重时可能导致失明。
针对脑结节性硬化的诊断，可以进行头颅MRI、CT扫描以评估脑部结构。基因检测也是确诊的重要手段。治疗措施可能包括抗癫痫药物治疗，如卡马西平、等。患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，保证充足的睡眠时间，有利于减少病情发作次数。
2024-03-10 18:26
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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