发病时间：不清楚
结节性硬化症怎么确诊?基因检测可以吗
补充说明：结节性硬化症怎么确诊?基因检测可以吗
2021-07-11 17:42
我要咨询
精选回答(1)
袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
结节性硬化症一般可以通过临床症状、影像学检查来确诊，还需要配合医生积极治疗。
1、临床症状
结节性硬化症属于一种比较常见的遗传性疾病，多发于青少年，通常会出现面部皮肤白斑、丘疹等情况，还有可能会出现眼部周围皮肤有色素斑的现象。如果出现了以上症状，可以初步判断为结节性硬化症。
2、影像学检查
患者也可以及时到正规医院，通过CT检查、核磁共振检查等方式进行确定，能够判断结节的位置以及大小，还可以判断结节是否对周围的器官造成了影响。
如果确诊为结节性硬化症，可以在医生的指导下使用特立氟胺片、西罗莫司片等药物进行治疗，可以控制病情的发展。如果病情比较严重，也可以通过手术切除病灶的方式来改善，从而使疾病得到有效的控制。
在日常生活中，需要改变不正确的饮食习惯，应多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，比如苹果、菠菜等，补充体内所需要的营养物质。同时也需要多喝水，促进体内的新陈代谢。
2021-12-29 17:05
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
氢醌乳膏
黄褐斑、雀斑及炎症后色素沉着斑的治疗
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
复方醋酸甲羟孕酮胶囊
用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女，缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状： 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动； 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。
相关医院
