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小脑遗传性共济失调检查
补充说明：小脑遗传性共济失调检查
a******W 2021-07-12 17:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小脑遗传性共济失调的检查可能需要进行基因检测、头颅MRI、神经电生理测试、平衡功能测试以及脊柱MRI等。建议患者及时就医以获取准确的诊断和治疗方案。
1.基因检测
基因检测可用于诊断小脑遗传性共济失调中的特定基因突变。通过抽取血液样本并分析其DNA序列来识别与疾病相关的基因变异。
2.头颅MRI
头颅MRI可显示大脑和小脑结构异常，以辅助诊断小脑遗传性共济失调。患者仰卧于磁场中，利用强大磁力成像体内组织，通常需要约30分钟完成扫描。
3.神经电生理测试
神经电生理测试包括针极肌电图、神经传导速度测量等项目，旨在评估肌肉及神经的功能状态。一系列无创性测试，在安静状态下或刺激下记录生物电信号。可能需要预约并在医院环境中执行。
4.平衡功能测试
平衡功能测试有助于评估因小脑遗传性共济失调导致的姿势不稳。此类测试通常在专门设备上进行，如压力袜垫或摇摆台，患者需保持一定时间的静止站立。
5.脊柱MRI
脊柱MRI能够显示是否存在可能导致症状加剧的脊髓受压情况。患者仰卧于封闭管道内，使用强磁场和无线电波成像脊柱内部结构，通常需数十分钟完成。
以上各项检查前应避免进食含糖量高的食物至少6小时，以免影响血糖水平而干扰某些项目的准确性。
2024-01-18 02:42
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
