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2型糖原贮积病症状
补充说明：2型糖原贮积病症状
a******W 2021-07-12 17:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
2型糖原贮积病的症状包括低血糖、肌无力、肝肿大、肌酸激酶升高、生长迟缓等。由于这些症状可能与多种疾病相关，建议患者及时就医以确定确切诊断并接受适当治疗。
1.低血糖
由于遗传性酶缺陷导致机体无法有效利用葡萄糖，致使体内胰岛素水平异常增高。此时会导致肝脏内合成过多的肝糖原，但这些肝糖原不能被有效地利用和消耗掉，进而引发低血糖。低血糖通常发生在餐后一段时间内，患者可能会出现心悸、出汗、颤抖等症状。
2.肌无力
肌无力是由肌质网膜上的钙泵功能障碍引起的，导致肌肉收缩时无法从肌质网中摄取足够的钙离子，从而影响肌肉的正常收缩和舒张。肌无力的症状可能包括肢体无力、疲劳感增加等，在活动后尤为明显。
3.肝肿大
当患有2型糖原贮积病时，由于糖代谢紊乱，可能导致脂肪沉积在肝脏中，使肝脏体积增大。此外，高脂血症也会促进肝脏脂肪变性，进一步加重肝肿大的程度。肝脏肿大可能伴有腹部不适、食欲减退等症状，严重者可有黄疸发生。
4.肌酸激酶升高
肌酸激酶主要存在于骨骼肌细胞中，当肌细胞受到损伤时，其内的肌酸激酶会释放入血液中，导致血液中肌酸激酶浓度升高。肌酸激酶升高的临床意义取决于其来源，若为骨骼肌则可能表明存在肌炎或其他肌肉相关疾病。
5.生长迟缓
由于糖原分解受阻，能量供应不足，会影响到身体的生长发育，尤其是儿童时期，容易出现生长迟缓的情况。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，同时伴随体重不增或下降。
针对2型糖原贮积病，可以进行基因检测以确认诊断，也可以通过超声波检查评估肝脏大小。治疗措施主要包括营养支持疗法和药物治疗，如遵医嘱使用维生素B6片、L-肉碱口服溶液等。患者应保持良好的饮食习惯，避免长时间空腹状态，定期监测血糖水平并及时就医咨询。
2024-03-30 01:06
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
