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假肥大肌营养不良症状
补充说明：假肥大肌营养不良症状
a******W 2021-07-12 17:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
假肥大肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立及行走困难，以及呼吸功能障碍。这些症状可能随着时间而加重，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜上的Duchenne型肌营养不良蛋白功能丧失，影响肌肉收缩和维持，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和臀部，随着病情进展可扩散至全身。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递功能障碍所致的一种以骨骼肌纤维体积减小,数量减少,但肌原纤维保存为特征的疾病。遗传性肌萎缩侧索硬化症是一种由基因突变引起的慢性神经系统退行性疾病，其特征是上、下运动神经元同时受累。肌萎缩通常始于肢体远端，逐渐向近端发展。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，运动技能未达到预期水平的情况。遗传性肌营养不良症是一组由不同基因缺陷导致的肌肉结构异常和功能障碍的疾病总称，会影响儿童的运动发育。运动发育迟缓可能从新生儿期开始出现，包括吸吮、抬头、翻身等基本动作的延迟。
4.站立及行走困难
由于肌力下降，患者会出现站立及行走困难的症状。遗传性肌营养不良症会导致肌无力和肌萎缩，尤其是下肢，这使得站立和行走变得困难。这些症状通常在儿童时期就开始显现，且会随着时间推移而加重。
5.呼吸功能障碍
当呼吸肌群受到严重损害时，会引起呼吸功能障碍。遗传性肌营养不良症中，由于肌无力和肌萎缩的发展，膈肌和其他呼吸肌也会受到影响，导致呼吸功能受损。呼吸功能障碍可能表现为呼吸浅快、咳嗽能力减弱等症状，在疾病的晚期尤为明显。
针对假肥大肌营养不良症状，可以进行血液样本采集并送至实验室进行基因检测，也可以通过肌肉活检来确定诊断。常用的治疗方法包括物理疗法、职业疗法以及适当的药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。建议定期监测患者的运动能力和呼吸功能，避免度活动，保持良好的营养状态，以支持肌肉健康。
2024-03-26 22:09
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
