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异染性脑白质营养不良孕期如何检查
补充说明:异染性脑白质营养不良孕期如何检查
2021-07-11 17:38
异染性脑白质营养不良 孕期 血常规检查 羊水穿刺 白细胞减少
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异染性脑白质营养不良孕期可以通过血常规检查、B超检查、羊水穿刺检查等方式检查。
1、血常规检查
一般情况下,异染性脑白质营养不良患者的血常规检查结果会出现白细胞减少、血小板减少、贫血等情况。
2、B超检查
B超检查通常可以显示胎儿的脑部是否有器质性病变,如脑积水、脑室增宽等,也可以显示胎儿的神经系统发育是否正常。如果异染性脑白质营养不良患者的病情比较严重,可能会导致胎儿出现神经系统畸形的情况,在进行B超检查时,一般会表现为脑室增宽、脑积水等。
3、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查一般是通过穿刺孕妇的子宫下段腹壁和羊膜,取得羊水样本进行检测,可以有效判断胎儿是否存在神经系统畸形的情况,也可以用于诊断异染性脑白质营养不良。
除此之外,也可以通过胎儿核磁共振检查、基因检测等方式进行检查。建议患者在孕期要注意饮食多样化,使营养均衡摄入,有助于胎儿的生长发育。
2021-09-27 14:07
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群:所有人群
临床检查:直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用:市三甲医院约1000--5000
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