发病时间：不清楚
氨基酸尿症状
补充说明：氨基酸尿症状
a******W 2021-07-12 17:38
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸尿症状表现为尿液气味异常、尿液颜色改变、尿量增加、生长迟缓、骨骼畸形等，通常需要到医院进行进一步的检查和诊断。
1.尿液气味异常
由于遗传性代谢缺陷导致某些氨基酸不能被正常代谢和利用，这些未被代谢的氨基酸会通过肾脏进入尿液中，从而引起尿液气味异常。这种异常气味通常来自尿液中的胺类化合物，可能伴有氨味或其他难闻气味。当患者出现上述情况时，需要及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。
2.尿液颜色改变
氨基酸尿症患者的肾小球过滤功能下降，无法将血液中的废物和过多水分排出体外，进而导致血红蛋白分解加速，使尿液呈现红色。此外，还可能会伴随有血尿的症状发生。这种情况通常表明存在潜在的健康问题，需进一步评估和处理。
3.尿量增加
氨基酸尿会导致水溶性物质从尿液中流失过快，引发渗透性利尿作用，进而导致尿量增加。患者会出现频繁排尿但每次尿量不多的情况。长期高容量状态可能导致脱水和其他电解质失衡，因此需要密切监测并采取相应措施来管理液体平衡。
4.生长迟缓
氨基酸尿影响机体蛋白质合成，造成营养不良，生长激素分泌不足，进而导致生长迟缓。患者可能出现身高低于同龄人平均水平的现象。生长激素缺乏是常见的原因之一，可通过实验室检测确诊，并接受相应的治疗方案。
5.骨骼畸形
氨基酸尿症会影响钙磷代谢，导致骨矿物质吸收障碍，进而引起骨骼发育异常。患者可能表现出佝偻病样骨骼畸形，如方颅、肋骨串珠等。维生素D缺乏也是常见病因之一，可通过X线检查确认诊断，并给予补充维生素D和钙剂治疗。
针对氨基酸尿症状，建议进行血液和尿液分析以及基因检测以评估氨基酸代谢状况。治疗措施可能包括饮食调整和使用特殊配方奶粉，必要时可遵医嘱使用赖氨酸盐酸盐注射液、硫酸锌口服溶液等药物补充必需氨基酸和微量元素。患者平时应注意均衡饮食，避免限制特定食物，确保摄入足够的营养素，并定期复查以监测病情变化。
2024-02-07 16:31
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高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
症状起因：(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。(二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。
就诊科室：肾
