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小儿甲基丙二酸血症病因
补充说明：小儿甲基丙二酸血症病因
a******W 2021-07-12 17:38
小儿甲基丙二酸血症 缺陷 维生素B12 叶酸缺乏 肾功能不全
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿甲基丙二酸血症病因可能包括遗传代谢缺陷、维生素B12缺乏、叶酸缺乏、先天性肾功能不全、肝硬化等，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，以获得适当的管理和治疗。
1.遗传代谢缺陷
遗传代谢缺陷导致体内酶的活性降低或者缺失，影响了机体对甲基丙二酸的正常代谢和利用，从而引起血液中甲基丙二酸浓度升高。针对遗传代谢缺陷引起的甲基丙二酸血症，可以考虑使用四氢叶酸钙片、维生素B12注射液等药物进行治疗。
2.维生素B12缺乏
维生素B12是合成甲基丙二酰辅酶A变位酶的重要原料之一，当其缺乏时会导致该酶活性下降，从而使甲基丙二酸不能顺利转化为琥珀酰CoA，进而蓄积于血液中形成血症。补充维生素B12是常规治疗方法，可通过口服维生素B12片或注射用维生素B12制剂来纠正缺乏状态。
3.叶酸缺乏
叶酸参与甲基丙二酸代谢过程中的多个环节，缺乏会影响相关代谢途径的正常运行，间接导致甲基丙二酸积累。对于叶酸缺乏引起的甲基丙二酸血症，可给予患者叶酸片以改善病情。
4.先天性肾功能不全
先天性肾功能不全导致肾脏排泄功能障碍，无法有效清除体内的甲基丙二酸，使其在血液中的浓度增高。控制原发病是关键，如慢性肾衰竭可能需要透析治疗。同时需注意电解质平衡和液体管理。
5.肝硬化
肝硬化患者的肝脏功能严重受损，无法有效地将甲基丙二酸转化为其他化合物，因此血液中的甲基丙二酸水平会升高。治疗肝硬化的常用方法包括抗病毒治疗和肝移植。通过利巴韦林颗粒、恩替卡韦分散片等药物进行抗病毒治疗，必要时可通过肝脏移植手术缓解病情。
建议定期监测患儿的甲基丙二酸水平以及生长发育指标，以便及时发现异常并采取相应干预措施。必要时，可遵医嘱进行基因检测、氨基酸分析等相关检查。
2024-01-18 08:56
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
