首页> 儿科> 小儿内科> 小儿甲基丙二酸血症> 小儿甲基丙二酸血症症状

精选回答(1)

黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲

擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

提问

小儿甲基丙二酸血症症状可能有嗜睡、反应迟钝、脱水等。

1、嗜睡

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病,当患儿患有此病,可能会出现嗜睡的症状。

2、反应迟钝

由于患儿体内甲基丙二酸浓度升高,可能会导致患儿出现反应迟钝的情况。

3、脱水

由于患儿体内甲基丙二酸浓度升高,可能会导致患儿出现脱水的情况。

除此之外,患儿还可能会出现身材矮小、营养不良等症状。建议患儿在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。另外,建议患儿在日常生活中还应注意饮食,可以适当进食富含维生素的食物,如苹果、西红柿等。

2022-03-18 14:33

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小儿甲基丙二酸血症 (小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

  • 多发人群:先天代谢异常患者

  • 临床检查:羊水生化检查  脑电图  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000

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