发病时间：不清楚
酪氨酸血症治疗
补充说明：酪氨酸血症治疗
a******W 2021-07-12 17:38
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
酪氨酸血症的治疗可能包括低蛋白饮食、口服乳果糖、四氢叶酸、维生素B6、酶替代疗法等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业指导。
1.低蛋白饮食
通过限制蛋白质摄入量来减少体内酪氨酸含量。高蛋白食物可能导致肝脏负担增加，进一步加重病情；而低蛋白饮食可减轻肝脏负担，有助于控制病情发展。
2.口服乳果糖
患者可在医生指导下通过口服方式摄入乳果糖，通常剂量为每次5-10g，每日3次。乳果糖是一种非吸收性双糖，在小肠内不被吸收，但在结肠内被细菌分解成有机酸和甲烷，降低肠道pH值，从而减少氨及其他毒素的产生和吸收。适用于轻至中度肝性脑病患者，能改善临床状况，减少并发症发生率及死亡率。
3.四氢叶酸
患者需要遵医嘱使用四氢叶酸片、四氢叶酸钙注射液等药物补充体内缺乏的叶酸成分。上述药物能够促进二氢叶酸还原为具有活性的四氢叶酸，进而促进核酸合成，有利于维持细胞正常生长繁殖，缓解不适症状。
4.维生素B6
患者应按处方规定剂量服用维生素B6片、维生素B6注射液等制剂。此物质参与多种代谢反应，包括氨基酸转氨作用以及神经递质合成。适当补充可辅助改善神经系统功能紊乱所致的恶心呕吐等症状。
5.酶替代疗法
患者需定期接受由专业医护人员在其家中执行的酶替代治疗，具体频率和剂量依医嘱调整。该方法旨在恢复患者体内缺乏的特定酶类活动水平，可用于治疗遗传代谢障碍性疾病如粘多糖累积症等。
建议密切监测患者的血液学指标变化，及时发现并处理可能的副作用。同时，保持良好的营养状态对疾病的管理至关重要，可咨询营养师制定适合的饮食计划。
2024-03-07 21:05
举报向医生提问
人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
