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黏多糖贮积症原因
补充说明:黏多糖贮积症原因
a******W 2021-07-12 17:38
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黏多糖贮积症的原因主要是由于遗传因素所引起的,如果父母双方或一方患有黏多糖贮积症,子女患有黏多糖贮积症的概率会比较高。
黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变,导致体内酸性黏多糖不能正常代谢,大量堆积在体内,从而出现相关的临床症状。黏多糖贮积症与父母的遗传基因有关,如果父母双方或一方患有黏多糖贮积症,子女患有黏多糖贮积症的概率会比较高。黏多糖贮积症会导致肝脏、脾脏等部位出现肿大的情况,而且身体的关节也会出现僵硬、疼痛等症状,如果病情比较严重,可能会导致智力低下,对身体健康造成不利的影响。患者可以在医生的指导下,服用阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片等药物进行治疗,能够起到抗血小板聚集的作用。必要时,也可以及时到正规医院,通过造血干细胞移植手术进行治疗。
在日常生活中,患者要养成良好的生活习惯,注意多休息,保证足够的睡眠,避免长期熬夜、过度劳累。如果出现不适症状,建议患者及时就医治疗。
2021-07-13 04:23
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。