发病时间：不清楚
新生儿丙酸血症能治疗好吗
补充说明：新生儿丙酸血症能治疗好吗
a******W 2021-07-12 17:39
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿丙酸血症不能治好。
新生儿丙酸血症是因为体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶，导致丙酸代谢异常。该酶的活性受多种因素调控，包括基因突变、营养状态等。由于该病是由基因突变引起，所以目前尚无针对病因的治疗方法。通过饮食调整和营养支持可以改善病情，但并不能彻底治愈。
除了上述提及的主要原因外，还有可能与遗传代谢疾病有关，例如苯丙酮尿症或赖氨酸代谢障碍。这些疾病也可能导致血液中氨基酸水平升高，因此需要进一步的实验室检测来区分诊断。
在处理新生儿丙酸血症时，应密切监测患儿的临床表现和血液生化指标变化，同时确保充足的营养摄入以支持其生长发育。必要时，可咨询专业医生制定个体化的管理方案。
2024-02-01 04:43
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
