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糖原贮积病怎么确诊
补充说明：糖原贮积病怎么确诊
a******W 2021-07-12 17:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原贮积病可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查、病理检查、其他检查等方式进行确诊，有助于医生更好地为患者制定治疗方案。
1、临床症状
糖原贮积病是一种遗传性疾病，主要是由于糖原代谢障碍，引起糖原在组织中过度积累，从而引起一系列的临床症状。患者可能会出现肝脏肿大、生长发育迟缓、肌肉无力等症状，还可能会出现心脏病变，比如心律失常、心力衰竭等。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是糖原贮积病。
2、实验室检查
患者还可以及时到正规医院，通过肝功能检查、血糖检查、尿常规检查等实验室检查，可以了解患者体内的血糖、血尿酸、肝功能、肾功能等情况，有助于医生为患者制定治疗方案。
3、影像学检查
患者还可以及时到正规医院，通过超声检查、X线检查、CT检查等影像学检查，可以了解患者身体内的肝脏、肌肉等部位是否存在异常，有助于医生为患者制定治疗方案。
4、病理检查
病理检查是诊断糖原贮积病的金标准，医生会通过穿刺、活检等方式取出患者的肝组织，进行病理检查，可以判断患者的肝脏或者肌肉中是否存在特定的酶缺陷，从而确诊疾病。
5、其他检查
患者还可以及时到正规医院，通过心电图检查、心脏彩超检查等方式进行检查，可以了解患者是否存在心脏病变，有助于医生为患者制定治疗方案。
如果确诊为糖原贮积病，建议患者及时就医，可以在医生指导下使用门冬氨酸鸟氨酸颗粒、维生素B1片等药物进行治疗。同时，患者也可以适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋等，有助于补充机体所需要的营养物质。
2021-07-13 04:27
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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