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21三体综合征宝宝症状
补充说明：21三体综合征宝宝症状
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征宝宝常见症状包括面部畸形、先天性心脏病、生长迟缓、智力低下以及消化道畸形。由于这些症状可能影响孩子的生活质量，建议家长带孩子进行遗传咨询和相关检查以评估风险并接受适当治疗。
1.面部畸形
21三体综合征是由于多了一条21号染色体导致的遗传性疾病，此时可能会出现眼裂小、鼻梁低平、通贯掌等特征。这些异常是由基因复制错误引起的。面部畸形主要表现在眼睛、鼻子和嘴巴的位置不正，可能伴有耳朵形态改变。
2.先天性心脏病
21三体综合征患者的心脏发育可能存在缺陷，主要是因为额外的21号染色体上的基因影响了心脏结构的正常分化和发育。先天性心脏病可涉及心脏的不同部位，如心室间隔缺损、房间隔缺损等，导致血液流动异常。
3.生长迟缓
21三体综合征会影响身体各系统的正常发育，包括骨骼系统，从而导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，可能是由于21号染色体上调控生长的相关基因异常所致。
4.智力低下
21三体综合征中多余的21号染色体携带的致病基因会干扰正常的神经发育，导致智力障碍。智力低下通常伴随认知能力下降，包括理解、学习、解决问题等方面的功能受损。
5.消化道畸形
21三体综合征中某些基因变异可能导致消化道结构异常。消化道畸形可以出现在从口腔到肛门的任何位置，常见的是食管闭锁、幽门狭窄等，临床表现包括呕吐、喂养困难和腹泻。
针对21三体综合征宝宝的症状，建议进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等相关检测以确认诊断。治疗措施主要包括物理治疗、语言疗法和早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，避免食用可能增加胃肠道负担的食物，确保充足的休息时间，促进健康的生活环境。
2024-03-09 17:52
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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