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氨基酸代谢病有哪些症状
补充说明：氨基酸代谢病有哪些症状
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病是一种常见的氨基酸代谢异常疾病，主要是由于氨基酸分解和合成代谢过程中的遗传缺陷，导致血液中的游离氨基酸含量升高或降低，引起机体的一系列病理生理改变。不同的氨基酸代谢病有不同的症状，常见的氨基酸代谢病有苯丙酮尿症、枫糖尿病、组氨酸血症、鸟氨酸血症等。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起，主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味。该病目前尚无特效治疗方法，以饮食治疗为主，应尽早给予低苯丙氨酸饮食，如奶制品、大米、面粉等，少吃含苯丙氨酸的食物，如面粉、鸡蛋、肉类等。
2、枫糖尿病
枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于支链氨基酸代谢障碍，导致血液中的支链氨基酸含量升高所引起，主要表现为生长发育迟缓、智力低下、肝脾肿大等。患者可以遵医嘱使用维生素B1、维生素B12等药物进行治疗。
3、组氨酸血症
组氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于编码支链氨基酸的基因发生突变，导致组氨酸不能代谢而引起的疾病，主要表现为进食困难、呕吐、体重不增、精神萎靡等。患者可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、注射用盐酸精氨酸等药物进行治疗。
4、鸟氨酸血症
鸟氨酸血症是一种极为罕见的氨基酸代谢病，主要是由于氨基酸代谢缺陷导致血浆中的尿素含量升高所引起，主要表现为智力发育落后、嗜睡、昏迷等。患者可以遵医嘱使用维生素B12、左卡尼汀等药物进行治疗。
5、苯丙氨酸氨基转移酶缺乏症
苯丙氨酸氨基转移酶缺乏症是一种极为罕见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起，主要表现为进食困难、呕吐、体重不增、精神萎靡等。患者可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、注射用盐酸精氨酸等药物进行治疗。
在日常生活中，患者应注意合理膳食，适当补充富含氨基酸的食物，如牛奶、鸡蛋、鱼肉等，有助于病情的恢复。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-07-13 04:35
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
