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小儿急性间歇性卟啉病的症状
补充说明：小儿急性间歇性卟啉病的症状
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿急性间歇性卟啉病的症状包括腹部绞痛、血红蛋白尿、神经精神症状、肌无力以及皮肤黄疸。由于该疾病可能危及生命，建议立即就医以获得专业治疗。
1.腹部绞痛
当遗传性酶缺乏导致血红素代谢异常时，会导致患者体内蓄积大量的含嘌呤物质。这些物质会刺激胃肠道平滑肌，引发痉挛和疼痛。腹痛通常位于上腹部，可能伴有恶心、呕吐等症状。
2.血红蛋白尿
由于基因突变导致的酶活性降低，使得肝脏中产生的胆汁无法正常排出，进而影响到血液中的铁质代谢，形成高铁血症。高铁血症状态下，红细胞容易破裂，释放出血红蛋白，形成血红蛋白尿。表现为深茶色尿液，常伴随腰痛、发热等不适感。
3.神经精神症状
神经精神症状可能是由急性间歇性卟啉病引起的中枢神经系统受损所致。此时患者的脑部受到毒性物质的影响，可能会出现头痛、失眠、抑郁或幻觉等症状。上述症状可能涉及大脑皮层、边缘系统等多个区域，临床表现多样。
4.肌无力
肌无力是由遗传性酶缺乏导致的血红素代谢障碍所引起的，主要是因为血红素合成受阻，导致肌肉组织缺氧而发生功能减退。肌无力可累及四肢近端，也可能波及颈部和呼吸肌，严重者可能出现呼吸困难。
5.皮肤黄疸
皮肤黄疸是由于肝内卟啉前体积累导致肝细胞损伤，间接胆红素进入血液循环增多，超过肝脏摄取和结合能力，未结合胆红素在血浆中浓度增高所引起的。主要表现为皮肤和眼白部分发黄，可能伴有瘙痒、疲劳等症状。
针对小儿急性间歇性卟啉病，可以进行血液生化检测以评估肝功能是否异常，也可以通过基因检测来确认诊断。治疗措施包括遵医嘱使用静脉注射葡萄糖疗法以及补充叶酸。患儿平时应避免摄入酒精和高纤维食物，保持充足的水分摄入，以减少诱发因素。
2024-04-02 17:21
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
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