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氨基酸代谢病症状
补充说明：氨基酸代谢病症状
2021-07-12 17:39
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
氨基酸代谢病是一组由于氨基酸代谢障碍引起的疾病，常见的有氨基酸尿症、蛋白质-营养不良、苯丙酮尿症等，症状有身体发育缓慢、智力低下、精神症状等。
1、氨基酸尿症
氨基酸尿症患者会出现身体发育缓慢，身材矮小，骨骼疼痛，骨骼畸形等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物辅助改善，平时要减少高蛋白质食物的摄入，不要吃油腻的食物，例如肥肉、油条等。
2、蛋白质-营养不良
蛋白质-营养不良患者会出现身体乏力、精神萎靡、体重减轻等症状。患者可以在医生的指导下使用苯丙酮尿症治疗剂、盐酸金刚烷胺片等药物辅助改善，平时要增加饮食，摄入高蛋白质的食物，例如牛奶、鸡蛋等。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者会出现智力低下、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物辅助改善，平时要避免吃高苯丙氨酸的食物，例如鱼、鸡蛋等。
除此之外，还有其他的氨基酸代谢病，例如枫糖尿症、组氨酸血症等，患者可以在正规医院通过血常规检查、尿常规检查等检查明确病因后就诊治疗。
2022-05-31 14:26
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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