发病时间：不清楚
结节性硬化症怎么确诊?基因检测可以吗
补充说明：结节性硬化症怎么确诊?基因检测可以吗
a******W 2021-07-12 17:42
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的确诊通常需要结合临床表现、实验室检查和影像学检查，并且有时还需要进行皮肤活检。
结节性硬化症是一种遗传性疾病，涉及多个器官系统的发育异常，其症状包括癫痫发作、智力障碍以及皮肤特征等。该疾病的诊断主要基于临床特征和实验室检查的结果，其中实验室检查包括血液和尿液分析以及脑脊液检查。影像学检查如MRI或CT扫描可显示大脑和其他器官中的异常结构，而皮肤活检则可用于观察特征性的纤维瘤。
除了上述常规检查外，对于疑似结节性硬化症的患者，医生可能会建议进行神经电生理测试，以评估神经传导功能是否异常。
在考虑结节性硬化症时，应关注患者的临床表现和家族史，并结合多种检查手段综合判断。由于结节性硬化症可能影响多个系统，因此在整个诊疗过程中，多学科合作与沟通是非常必要的。
2024-02-24 06:41
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
相关医院
