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新生儿高甘氨酸血症的症状
补充说明：新生儿高甘氨酸血症的症状
a******W 2021-07-12 17:39
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医生回答(1)
段杭土 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿高甘氨酸血症可能表现为呕吐、喂养困难、嗜睡、肌张力减低、生长迟缓等症状。这些症状可能表明婴儿存在代谢异常，建议立即就医以进行确诊和治疗。
1.呕吐
高甘氨酸血症是由于基因突变导致体内甘氨酸代谢异常，使得血液中甘氨酸浓度升高。此时会导致胃肠道黏膜水肿和痉挛，进而引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心感，严重时可能导致脱水和电解质紊乱。
2.喂养困难
当患儿存在高甘氨酸血症时，其消化系统功能受到影响，可能出现食欲不振、腹泻等症状，从而表现为喂养困难。此症状主要表现在新生儿期，可伴随体重增长缓慢。
3.嗜睡
高甘氨酸血症会影响中枢神经系统的发育和功能，导致睡眠障碍，出现嗜睡的情况。这种症状可能出现在任何时间点，且可能伴有易醒、多梦等现象。
4.肌张力减低
高甘氨酸血症会影响大脑发育，导致神经递质合成减少，影响运动神经元的功能，使肌肉收缩减弱，从而引起肌张力减低。肌张力减低可能表现为被动伸展肢体时阻力降低，但并非所有患者都会出现这一症状。
5.生长迟缓
高甘氨酸血症会影响蛋白质合成，干扰细胞正常代谢过程，导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄人平均值的现象，需要定期监测孩子的生长曲线以评估情况。
针对新生儿高甘氨酸血症，可以进行遗传学检测来确认诊断。治疗措施包括饮食调整和营养支持，必要时需遵医嘱使用维生素B6、叶酸等药物促进氨基酸代谢。家长应注意观察孩子是否出现上述典型症状，同时关注孩子的生长发育指标，确保及时发现并处理相关问题。
2024-02-21 08:04
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1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
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1.活动性肢端肥大症，包括垂体GH瘤术后血清GH未达到正常水平者，垂体外照射放射治疗后。 2.尚未达到充分疗效而血清GH水平仍增高者，以及部分病例垂体瘤手术前。 3.消化道神经内分泌肿瘤及类癌综合征引起的严重腹泻、潮红、电解质紊乱、渗出性多形性皮疹，以及艾滋病相关性腹泻。
