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小儿急性间歇性卟啉病的病因
补充说明：小儿急性间歇性卟啉病的病因
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿急性间歇性卟啉病可能由遗传性血红素生物合成代谢障碍、铁利用障碍性贫血、酒精中毒、肝炎、肝硬化等病因引起，治疗需针对具体病因进行。患儿应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.遗传性血红素生物合成代谢障碍
遗传性血红素生物合成代谢障碍导致血红素合成受阻，间接影响了尿卟啉前体的正常代谢，进而引起尿卟啉累积。患者可遵医嘱使用羟钴胺进行补充维生素B12治疗。
2.铁利用障碍性贫血
铁利用障碍性贫血时，体内铁储备增加，促红细胞生成素水平增高，刺激幼红细胞DNA合成增加，从而促进ALA合成酶活性增强，进一步加重了尿卟啉前体的积累。对于缺铁性贫血的患者，可以通过口服硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等补铁制剂来纠正贫血状态。
3.酒精中毒
长期大量饮酒会导致肝脏功能受损，影响尿卟啉前体的代谢和排泄，使其在体内积聚。戒酒是治疗酒精中毒的关键。可通过饮用葡萄糖溶液或静脉注射维生素C改善症状。
4.肝炎
肝炎可能导致肝脏无法有效地将尿卟啉转化为其他化合物，从而使这些物质在血液中积累。保肝治疗有助于缓解肝炎的症状，如服用水飞蓟宾胶囊、复方甘草酸苷片等药物。
5.肝硬化
肝硬化患者的肝脏功能严重受损，无法有效代谢和清除尿卟啉，导致其在血液中的浓度升高。控制原发病变为关键，如代偿期肝硬化患者可以考虑肝移植手术。
建议定期监测血清铁蛋白、血常规以及尿液分析，以评估病情变化。必要时，可能需要进行基因检测以确定是否存在相关遗传性疾病。
2024-02-26 15:12
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
