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氨基酸代谢病能治疗吗
补充说明：氨基酸代谢病能治疗吗
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病通常无法完全治愈，但可以通过饮食调整、营养支持治疗以及遵医嘱使用维生素B6等药物进行干预。
氨基酸代谢病是由于遗传基因突变导致的氨基酸代谢障碍，影响了体内蛋白质合成与分解过程中的关键酶或受体功能。通过上述方式可以减少异常代谢物的产生，缓解症状，但并不能改变已受损的生物大分子结构，因此难以达到彻底治愈的目的。
氨基酸代谢病的治疗需要个体化方案制定，在医生指导下使用特殊配方奶粉或口服氨基酸补充剂，并可能需长期监测评估。
对于氨基酸代谢病患者，应定期进行血液生化检查和尿液分析以监测病情进展。在日常生活中，患者应注意保持良好的生活习惯，避免食用可能导致病情加重的食物，如高蛋白食品。
2024-01-25 18:30
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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