发病时间：不清楚
遗传性痉挛性截瘫的症状
补充说明：遗传性痉挛性截瘫的症状
a******W 2021-07-12 17:38
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性痉挛性截瘫表现为痉挛性肌无力、下肢瘫痪、行走障碍，伴随深感觉丧失和尿失禁。由于症状与神经功能相关，建议及时就医以评估和治疗。
1.痉挛性肌无力
遗传性痉挛性截瘫是由基因突变导致神经功能异常，影响脊髓和周围神经的功能，进而引发肌肉收缩和舒张障碍。主要表现为双下肢近端为主的肌力下降，可伴有肌张力增高，严重时可出现站立不稳甚至跌倒的情况。
2.下肢瘫痪
遗传性痉挛性截瘫患者的脊髓前束受损，可能导致下肢运动神经元失去正常功能，从而引起下肢瘫痪。这种瘫痪通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至大腿和臀部，患者可能感到麻木、刺痛或烧灼感。
3.行走障碍
由于遗传性痉挛性截瘫会影响脊髓和周围神经的功能，导致下肢肌肉僵硬和无力，从而引起行走困难。患者可能会出现步态蹒跚、摇摆不定、跨出腿后难以抬起等症状，尤其是在走直线时更为明显。
4.深感觉丧失
遗传性痉挛性截瘫伴随的神经病变会导致感觉传导通路受损，使患者无法准确感知深度觉。患者可能描述为脚底下“踩棉花感”，失去地面硬度的感觉，特别是在夜间或闭眼时更加明显。
5.尿失禁
遗传性痉挛性截瘫的进展可能导致膀胱和肛门括约肌功能减弱，此时会增加尿液泄漏的风险。尿失禁通常发生在疾病的晚期阶段，患者可能在咳嗽、打喷嚏或突然活动时出现漏尿现象。
针对遗传性痉挛性截瘫的症状，建议进行磁共振成像以评估脊髓和大脑的结构改变。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗如巴氯芬等。患者应保持良好的营养支持，避免剧烈运动，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-01-22 13:08
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
多发人群：多见于儿童期或青春期
临床检查：肌电图 MRI CT检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
治疗费用：市三甲医院约10000-30000元
