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小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别
补充说明：小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别
2021-07-11 17:38
小儿雄激素不敏感综合征 雄激素不敏感综合征 遗传病 男性假两性畸形 雄激素
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
雄激素不敏感综合征属于男性连锁性遗传病，是引发男性假两性畸形的病因之一，主要在染色体核型为46，XY的人中发病。此病的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果造成患者男性特征完全或部分丧失，患者呈现女性外观。而5α-还原酶缺乏导致男性假两性畸形是罕见的常染色体隐性遗传病，在小儿生长期会发现大阴唇处有肿物，可诊断为疝气。
2021-09-25 12:58
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小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46，XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
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