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什么疾病可导致男性假两性畸形
补充说明：什么疾病可导致男性假两性畸形
2021-07-11 17:38
男性假两性畸形 雄激素不敏感综合征 雄激素 常染色体隐性遗传病 肿块
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
雄激素不敏感综合征是一种男性连锁性遗传疾病，它导致男性假两性畸形，主要影响那些染色体核型为46,XY的人群。
其特征在于患者的血浆中雄激素水平正常，但其靶组织对雄激素的反应不足或完全无反应，导致男性特征的丧失，表现为女性外观。另一方面，5α-还原酶缺乏引发的男性假两性畸形则是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。在儿童生长发育期间，可能会在大阴唇区域发现肿块，这可能被诊断为疝气。
2021-09-26 11:09
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假两性畸形是遗传性别，性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征，以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。男假两性畸形的基本特点是核型为46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化，由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。
