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小儿结节性硬化的前期症状
补充说明：小儿结节性硬化的前期症状
a******W 2021-07-12 17:38
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿结节性硬化的前期症状包括面部皮肤纤维腺瘤、智力下降、发育迟缓、行为异常以及癫痫发作，这些症状可能表明小儿患有结节性硬化症，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.面部皮肤纤维腺瘤
面部皮肤纤维腺瘤是结节性硬化症的特征性表现之一，由基因突变导致神经嵴细胞过度增生形成。这些肿瘤通常出现在面部，尤其是眼周区域，可能伴有毛发增多。
2.智力下降
智力下降是由结节性硬化症中神经系统的异常发展引起的。病变累及大脑皮层和下部结构，影响神经元的功能和连接。智力下降可能伴随学习障碍、注意力不集中等问题，在儿童时期逐渐显现。
3.发育迟缓
结节性硬化症会影响中枢神经系统功能，干扰正常的生长发育过程，表现为身高体重增长缓慢。发育迟缓可能表现在语言、运动、社交技能等方面，需要密切监测并寻求专业评估。
4.行为异常
结节性硬化症涉及大脑功能区，会导致情绪控制、社会交往等方面的异常。行为异常包括易怒、冲动、社交退缩等，在不同年龄段都可能出现。
5.癫痫发作
结节性硬化症患者的大脑神经元可能会突然放电，导致短暂的电活动异常，引发癫痫发作。癫痫发作可发生在任何时间，通常会出现意识丧失、肢体抽搐等症状。
针对上述症状，建议进行头颅MRI以评估大脑结构异常情况，还可进行血清钙水平检测以及基因检测来确认诊断。对于结节性硬化症，早期识别和管理可以显著改善预后，因此应定期进行儿科专科医生的随访，同时关注孩子的心理健康，给予足够的支持和关爱。
2024-03-30 08:14
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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