发病时间：不清楚
苯丙酮酸尿症的症状
补充说明：苯丙酮酸尿症的症状
2021-07-05 10:26
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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
大多数苯丙酮尿症患者在出生约一年后会被发现，大部分表现为智力低下、说话困难、口涎、肌肉软弱、不能走路甚至可能会有有暴力倾向，即喜欢拍打物品 。苯丙酮尿症是由于患者在胎儿期间体内自身的基因缺陷，导致体内氨基酸代谢发生障碍，从而导致内分泌失调，还可能会影响患者的大脑、智力、精神发育、骨骼发育、肌肉发育等。
2021-07-12 15:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
