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线粒体肌病和线粒体脑肌病的区别
补充说明：线粒体肌病和线粒体脑肌病的区别
a******W 2021-07-12 17:40
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体肌病和线粒体脑肌病的区别在于肌肉受累、中枢神经系统受累、症状特征、辅助检查结果以及治疗策略。
1.肌肉受累
线粒体肌病主要表现为骨骼肌受累，可伴有轻度至重度的运动障碍，包括疲劳、肌无力等。
2.中枢神经系统受累
线粒体脑肌病则同时涉及中枢神经系统和外周肌肉，常伴随认知功能下降、癫痫发作等症状。
3.症状特征
线粒体肌病主要以肌肉症状为主，如肌无力、疲劳等，而线粒体脑肌病除了肌肉症状外，还可能出现神经精神症状，如认知障碍、情绪波动等。
4.辅助检查
通过血液分析、肌肉活检及基因检测可以区分两种疾病。线粒体肌病的血液分析可能显示乳酸水平升高，而线粒体脑肌病则可能有特定的酶缺乏或代谢异常。
5.治疗策略
针对线粒体肌病的治疗侧重于改善肌肉功能，常用药物包括辅酶Q10、维生素E等；而线粒体脑肌病的治疗需考虑神经保护与修复，常用药物为神经营养因子、脑细胞生长因子等。
线粒体疾病的诊断和管理需要综合临床表现和实验室检查结果进行评估，并密切监测患者的症状变化，及时调整治疗方案。
2024-01-25 05:29
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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