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血卟啉病症状
补充说明：血卟啉病症状
a******W 2021-07-12 17:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血卟啉病的症状包括腹痛、神经精神症状、皮肤瘙痒、尿色加深以及光过敏反应。由于该疾病可能危及生命，建议立即就医以获得专业治疗。
1.腹痛
血卟啉病是由于体内卟啉前体累积导致的代谢紊乱性疾病，当患者存在基因突变时，会导致肝脏合成增多，进而引发肠痉挛和腹部不适。腹痛通常位于上腹部，可能伴有恶心、呕吐等症状。
2.神经精神症状
血卟啉病患者由于体内卟啉化合物蓄积，这些物质会干扰大脑中神经递质的正常功能，从而出现神经系统异常的表现。此类症状可能包括失眠、焦虑、抑郁等，在严重情况下可能导致昏迷。
3.皮肤瘙痒
血卟啉病患者的皮肤容易受到紫外线照射的影响而产生炎症反应，这可能会导致皮肤瘙痒的症状发生。瘙痒通常发生在暴露于阳光下的皮肤区域，且可能伴随红斑、水疱等皮损。
4.尿色加深
当血卟啉病患者受到日晒或其他触发因素影响时，卟啉化合物会被氧化形成红色或棕色色素，随着尿液排出，使尿液颜色加深。尿液颜色变化可能是持续性的，也可能间歇性出现。
5.光过敏反应
血卟啉病患者体内卟啉含量增高，当卟啉接触到日光时会发生化学反应，产生一种称为原卟啉的有害分子，这种分子能够损伤细胞并引起炎症反应。光敏性反应通常在暴露于强烈阳光后数小时至数天内发生，可表现为皮肤灼热感、红斑、水疱等。
针对血卟啉病的症状，建议进行血液生化检测以评估肝功能，以及尿液分析来监测卟啉水平。治疗措施可能包括遵医嘱使用美蓝注射液、去铁胺注射液等药物缓解急性症状，重症患者可在医生指导下输注红细胞。日常生活中，患者应避免摄入酒精和高剂量咖啡因，因为它们可能加重病情。同时注意防晒，尤其是在炎热天气下采取遮阳措施，如戴太阳镜、帽子和使用防晒霜，以减少日光暴露引起的皮肤症状。
2024-03-02 05:43
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
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