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小儿神经纤维瘤的症状
补充说明：小儿神经纤维瘤的症状
a******W 2021-07-12 17:38
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿神经纤维瘤的症状包括皮肤牛奶咖啡斑、雀斑样痣、神经皮肤瘤等，通常还伴随智力下降、听力减退等症状。这些症状可能表明神经系统受累，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.皮肤牛奶咖啡斑
当基因突变导致神经纤维瘤病时，黑素细胞异常增生，在真皮层内形成病变。这些异常的组织可能会产生过多的黑色素，从而形成色素沉着斑。牛奶咖啡斑通常出现在暴露于阳光下的区域，如面部、颈部和上肢。
2.雀斑样痣
神经纤维瘤是由突变的NF1基因编码蛋白缺陷引起的，使黑素细胞过度生长并聚集在一起形成雀斑样痣。雀斑样痣分布在身体各处，尤其是面部、四肢等暴露部位。
3.神经皮肤瘤
神经皮肤瘤是由于神经纤维瘤病中神经嵴细胞异常分化所致，常表现为皮肤表面的小肿块。神经皮肤瘤多见于皮肤皱褶处，如腋窝、腹股沟等。
4.智力下降
智力下降可能由遗传变异导致的神经发育障碍引起，影响大脑的功能和思维能力。智力下降会影响儿童的认知、学习能力和社交技能，通常伴有适应困难。
5.听力减退
如果肿瘤压迫听觉通路或累及耳蜗，则可能导致听力下降。听力下降可能伴随耳鸣、眩晕等症状，严重时可导致完全失聪。
针对上述症状，建议进行MRI、超声波成像等相关检查以评估病情。治疗措施包括手术切除肿瘤，必要时辅以放疗或靶向药物治疗。患者应避免日晒，使用防晒霜保护皮肤，并定期复查监测病情变化。
2024-01-11 20:42
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咖啡斑又称咖啡牛奶斑，是出生时即可发现的淡棕色的斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。
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