发病时间：不清楚
同型胱氨酸尿症病因
补充说明：同型胱氨酸尿症病因
a******W 2021-07-12 17:38
同型胱氨酸尿症 营养缺乏 常染色体隐性遗传病 胱氨酸 维生素
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
同型胱氨酸尿症可能因遗传突变、营养缺乏、药物副作用、代谢障碍或感染引起，治疗需针对具体病因进行。
1.遗传突变
同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致患者无法正常代谢同型胱氨酸，进而引起高浓度的同型胱氨酸在体内积累。针对遗传突变引起的同型胱氨酸尿症，可以考虑进行基因治疗，通过引入正常的等位基因来纠正异常功能。例如，可采用CRISPR-Cas9技术对致病变异进行修复。
2.营养缺乏
营养缺乏可能导致机体合成某些酶类减少，影响同型胱氨酸的代谢过程，从而增加其在尿液中的浓度。对于由营养缺乏引起的同型胱氨酸尿症，可以通过调整饮食结构和补充相应维生素、矿物质来改善病情。例如，增加富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、豆类等。
3.药物副作用
某些药物可能干扰同型胱氨酸的代谢途径，导致其排泄受阻，间接造成尿中同型胱氨酸含量增高。如果发现药物引起同型胱氨酸尿症，应立即停用相关药物并咨询医生更换合适的替代品。例如，使用非处方药代替处方药。
4.代谢障碍
代谢障碍会导致身体内各种生化反应发生紊乱，包括同型胱氨酸的代谢过程，使其在体内的积累量超过正常范围。治疗同型胱氨酸尿症的常见方法是服用特定的酶促剂以帮助分解异常积聚的物质。例如遵医嘱口服甲酰四氢叶酸钙片。
5.感染
感染状态下，免疫细胞会释放炎症因子，这些因子可能会诱导同型胱氨酸的表达上调或者抑制其降解途径中的某个步骤，从而使尿液中的同型胱氨酸水平升高。抗感染治疗通常需要依据感染类型选用相应的抗生素。例如，在医生指导下使用头孢菌素类抗生素进行治疗。
建议定期监测血同型胱氨酸水平以及电解质平衡，以便及时发现异常情况。必要时，还应进行肾功能测试和骨密度评估。
2024-03-15 08:02
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
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