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1型糖原贮积病原因
补充说明:1型糖原贮积病原因
2021-07-11 17:38
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1型糖原贮积病原因是糖原在组织中过度积累引起的。糖原贮积病1型也称为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,该病为常染色体隐性遗传,可以发生于男性和女性。主要临床症状为低血糖、肝肿大、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸盐血症以及凝血功能障碍等,神经系统的主要表现是肌肉无力、生长迟缓和智力低下引起的运动障碍。
2021-09-14 14:49
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现,多数是糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏,表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织,主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉,大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。