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特纳综合征怎么确诊
补充说明：特纳综合征怎么确诊
2021-07-12 17:38
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魏晓冬 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：冠心病，心绞痛，高血压，心律失常，心脏神经官能症心力衰竭
提问
特纳综合征通过检查血液染色体确诊。特纳综合征通常由X染色体缺失或结构异常引起 ，如果女性表型患者的体格发育存在一些先天性异常，女性青春期发育迟缓、矮小。还有无性发育和血浆黄体生成或者卵泡刺激素水平显著升高，而雌激素水平降低，那么就要考虑特纳综合征。一般通过进一步的染色体核型检测可以诊断出，而且染色体检查被认为是诊断特纳综合征的唯一方法。
2022-05-31 15:31
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
