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腹裂畸形造成的原因
补充说明：腹裂畸形造成的原因
2021-07-11 17:38
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黄坤美 副主任医师 河源市人民医院 三甲
擅长：小儿湿疹，小儿内分泌疾病如儿童糖尿病、甲亢、甲减等疾病、性早熟的诊治。
提问
腹裂畸形可能是由基因突变、染色体异常、激素水平不平衡等引起的。
1.基因突变
基因突变可能导致胚胎发育过程中某些关键结构未能正常形成或闭合，从而导致腹裂畸形。对于由基因突变引起的腹裂，可能需要进行遗传咨询和产前诊断，以评估风险并采取相应措施。
2.染色体异常
染色体异常可能导致胎儿生长发育过程中的细胞分裂错误，进而影响器官形成，包括消化道，引发腹裂畸形。针对染色体异常，可能需要通过羊水穿刺等方法进行染色体分析，必要时可考虑终止妊娠。
3.激素水平不平衡
激素水平不平衡可能会影响胚胎组织的分化和生长，特别是涉及消化系统和生殖系统的部分，这可能会增加腹裂的风险。如果发现激素水平不平衡是原因，医生可能会建议使用孕酮类药物来调节激素水平，如黄体酮胶囊，在孕期中使用。
由于腹裂畸形可能伴有其他严重的内脏缺陷，因此定期进行超声检查至关重要。此外，孕妇应保持良好的营养状态，避免接触有害物质，如重金属、化学药品等，以减少胎儿发育异常的风险。
2021-09-17 14:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.急性、亚急性、慢性胆道系统炎症性瘀滞性疾病：如胆囊炎、胆管炎、胆石症、胆汁性肝硬化、肝炎、肝炎后综合征，胆道手术后综合征。这些疾病在临床上往往有以下症状及体征：上腹饱胀不适，右上腹疼痛，右肩放射性疼痛，恶心，嗳气，呕吐，食欲不振。剑突下偏右压痛，右上腹饱满，肝区叩击痛或不适，莫非氏征（+）/（-），发热等。2.伴有胃炎的脂肪消化不良、饭后嗜睡和胆原性偏头痛。3.高脂血症，尤其是高胆固醇血症。4.植物神经性肌张力障碍所致胆囊运动障碍（高张性/低张性），胆囊憩室、畸形等。
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