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小儿脆骨病是什么原因引起的
补充说明：小儿脆骨病是什么原因引起的
a******W 2021-07-12 17:38
小儿脆骨病 胶原蛋白 软骨发育不全 维生素D缺乏 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿脆骨病可能是由遗传缺陷、胶原蛋白代谢异常、软骨发育不全、维生素D缺乏、甲状腺功能减退等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
遗传缺陷导致基因突变或者染色体畸变，进而影响到身体内某些蛋白质的功能和结构，引起胶原纤维合成障碍，造成骨骼脆弱。针对遗传性疾病的治疗需要考虑家庭成员的整体健康状况，如使用特定药物进行针对性治疗。
2.胶原蛋白代谢异常
胶原蛋白代谢异常会影响结缔组织的正常生长和修复，导致骨骼和其他器官的脆弱性增加。这会导致骨骼容易折断、变形等症状。补充维生素C可以帮助促进胶原蛋白的合成，但需注意剂量控制以防过量摄入。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是由于编码软骨细胞分化相关蛋白的基因突变所致，这些蛋白对软骨细胞的分化和增殖至关重要。软骨发育不全可表现为关节松弛、关节畸形等。患者可在医生指导下通过服用硫酸氨基葡萄糖胶囊、盐酸氨基葡萄糖片等方式延缓病情进展。
4.维生素D缺乏
维生素D缺乏可能导致钙吸收不足，从而影响骨骼的矿化过程，使骨质变得脆弱易碎。可通过日晒或遵医嘱口服维生素D制剂来纠正维生素D水平低下的状态。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌减少，影响了骨骼的矿化过程，导致骨密度下降，出现骨折倾向。甲亢患者可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行替代治疗。
建议定期进行血生化检测以及内分泌系统评估，以监测患者的电解质平衡和甲状腺功能是否正常。
2024-02-21 14:59
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
