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黏多糖贮积症状
补充说明：黏多糖贮积症状
a******W 2021-07-12 17:38
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症伴随黏液积聚、骨骼畸形、智力低下、听力障碍、呼吸困难等症状，通常由基因突变引起，需要到医院的遗传代谢科进行基因检测和相关实验室检查确诊。该病可能会影响生命质量，建议及时就医以便获得适当的治疗和管理。
1.黏液积聚
由于基因突变导致溶酶体酶缺乏，使黏多糖不能被分解代谢而在体内积累。这些物质会随着血液循环沉积于全身各组织器官中，表现为黏液积聚。
2.骨骼畸形
当黏多糖在体内累积时，会对软骨细胞造成压迫和刺激，影响其正常生长发育。同时还会引发炎症反应，进一步破坏软骨细胞结构，导致骨骼畸形发生。主要表现在长骨骺端，包括股骨头、胫骨结节等处出现异常增大或变形。
3.智力低下
由于遗传性溶酶体酶缺陷导致黏多糖无法被分解，进而引起脑部神经功能障碍，从而引起智力低下。智力低下的表现可能包括学习能力差、适应新环境困难以及社交技能不足等。
4.听力障碍
由于耳蜗内基底膜因长期受到黏多糖沉积物的影响而增厚，导致听觉传导受阻，引起听力下降。患者可能会经历逐渐发展的听力损失，尤其是在高频区域。
5.呼吸困难
呼吸系统受累是由于黏多糖在肺泡和支气管壁上的沉积，导致气体交换受限。患者可能出现慢性咳嗽、胸闷、呼吸急促等症状，在活动后尤为明显。
针对黏多糖贮积症，建议进行血液生化检测、尿液分析以及酶活性测定。针对不同类型的黏多糖贮积症，可采用相应的替代疗法如硫酸皮肤素、N-乙酰半乳糖胺等。定期监测病情变化并注意避免感染，保持良好的营养状态以支持机体功能。
2024-01-28 16:04
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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