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同型胱氨酸尿症病因
补充说明：同型胱氨酸尿症病因
a******W 2021-07-12 17:38
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
同型胱氨酸尿症可能因遗传突变、营养缺乏、药物副作用、代谢障碍或感染引起，治疗需针对具体病因进行。
1.遗传突变
同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致患者无法正常代谢同型胱氨酸，进而引起高浓度的同型胱氨酸在体内积累。针对遗传突变引起的同型胱氨酸尿症，可以考虑进行基因治疗，如使用基因编辑技术CRISPR-Cas9纠正异常基因。
2.营养缺乏
营养缺乏可能导致机体合成某些必需物质的能力下降，影响到同型胱氨酸的代谢和利用，从而增加其在尿液中的排泄量。对于由营养缺乏引起的同型胱氨酸尿症，可以通过调整饮食结构来改善症状。例如增加富含叶酸、维生素B6和B12的食物摄入量，如绿叶蔬菜、全谷类食品以及动物肝脏等。
3.药物副作用
某些药物可能干扰同型胱氨酸的代谢过程，导致其在体内的浓度升高，进而引发相关临床表现。如果发现药物诱发了同型胱氨酸尿症的症状，应立即告知医生并调整治疗方案。例如停用可能会加重病情的非处方止痛药。
4.代谢障碍
代谢障碍是指身体内某种生化反应发生紊乱，导致同型胱氨酸不能被正常代谢而累积在血液中。治疗同型胱氨酸尿症的常见方法包括补充相应的维生素和矿物质，如口服叶酸片、维生素B6片等。
5.感染
感染状态下，免疫细胞会释放炎症因子，这些因子会影响同型胱氨酸的代谢途径，使其排泄率降低。针对感染所致的同型胱氨酸尿症，需要积极抗感染治疗。例如遵医嘱服用阿莫西林胶囊、头孢克肟颗粒等抗生素类药物。
建议定期监测血象、电解质水平以及肾功能，以评估病情变化。此外，患者还应注意保持充足的水分摄入，促进尿液排出，有助于预防结石形成。
2024-03-04 14:26
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装
本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
多维元素片(21)
营养补充药。用于预防因维生素和微量元素缺乏所引起的各种疾病。
三磷酸腺苷二钠片
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。
