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小儿脆骨病是什么原因引起的
补充说明：小儿脆骨病是什么原因引起的
a******W 2021-07-12 17:38
小儿脆骨病 胶原蛋白 软骨发育不全 维生素D缺乏 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿脆骨病可能是由遗传缺陷、胶原蛋白代谢异常、软骨发育不全、维生素D缺乏、甲状腺功能减退等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
遗传缺陷导致基因突变或缺失，影响了骨骼组织中胶原蛋白的合成和结构稳定性，引起脆性增加。针对遗传性脆骨病，可以遵医嘱使用双膦酸盐类药物进行治疗，如阿仑磷酸钠、唑来膦酸等。
2.胶原蛋白代谢异常
胶原蛋白代谢异常会影响结缔组织的正常功能，包括骨骼。这会导致骨骼强度下降，易碎。对于胶原蛋白代谢异常，可遵照医生的意见通过口服非甾体抗炎药缓解疼痛，常用药物有布洛芬缓释胶囊、对乙酰氨基酚片等。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是一种先天性的软骨发育障碍性疾病，由于基因突变导致软骨细胞分化异常，使软骨不能正常钙化而变得脆弱，进而影响到整个身体的生长发育。患者可在医师指导下使用促进身高增长的药物进行治疗，例如重组人生长激素注射液、注射用胸腺肽等。
4.维生素D缺乏
维生素D不足可能导致钙吸收不良，从而影响骨骼健康，出现骨质疏松等问题，导致骨折风险增加。补充维生素D是治疗维生素D缺乏症的主要方法，可通过食物摄入或遵医嘱服用维生素D补充剂进行纠正，如维生素AD滴剂、维生素D3注射液等。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌减少，影响钙磷代谢，导致骨量丢失，容易发生骨折。甲减患者需要遵医嘱使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物替代治疗，以恢复正常甲状腺激素水平。
建议定期进行血生化检测、尿液分析以及X线检查，监测病情变化。注意均衡饮食，保证充足的钙质摄入，有助于预防因维生素D缺乏引起的并发症。
2024-03-09 14:10
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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