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小儿脆骨病是什么原因引起的
补充说明：小儿脆骨病是什么原因引起的
a******W 2021-07-12 17:38
小儿脆骨病 胶原蛋白 软骨发育不全 维生素D缺乏 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿脆骨病可能是由遗传缺陷、胶原蛋白代谢异常、软骨发育不全、维生素D缺乏、甲状腺功能减退等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
遗传缺陷导致基因突变或者染色体畸变，引起特定蛋白质合成障碍，影响骨骼组织结构和功能稳定性。针对遗传性疾病的治疗需要考虑家庭成员的整体健康状况，制定个性化方案。例如，对于某些易感基因携带者，可以采用药物预防或手术干预。
2.胶原蛋白代谢异常
胶原蛋白是构成结缔组织的主要成分之一，其代谢异常会影响骨骼、皮肤等组织的正常生长和修复。这会导致骨骼脆弱，容易发生骨折。患者可在医生指导下使用双膦酸盐类药物进行治疗，如阿仑磷酸钠片、利塞膦酸钠胶囊等，以抑制破骨细胞活性，减少骨质吸收。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是由于基因突变导致软骨细胞分化异常，进而影响长骨增长。此疾病可表现为侏儒症，身材矮小且四肢短粗。针对此类疾病通常采取物理疗法，包括功能性锻炼和康复训练，以增强肌肉力量和关节灵活性。
4.维生素D缺乏
维生素D有助于促进钙的吸收和利用，缺乏时会导致血钙降低，使骨质疏松，易于折断。补充维生素D可以通过日晒或口服维生素D制剂来实现，如胆钙化醇软胶囊、骨化三醇软胶囊等。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，影响骨骼矿化过程，导致骨密度下降，易发生骨折。甲亢患者可以在医生指导下使用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行替代治疗，需定期监测甲状腺功能指标。
建议关注患儿的营养摄入，特别是钙和维生素D的均衡摄取，以支持骨骼健康。必要时，应进行血液生化检测、基因检测以及X线检查，以便早期诊断并采取相应治疗措施。
2024-02-07 00:42
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
