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一型糖原累积病目前治疗进展
补充说明：一型糖原累积病目前治疗进展
a******W 2021-07-13 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
一型糖原累积病的治疗可以考虑基因替代治疗、酶替代疗法、肝脏移植、饮食控制和胰岛素疗法等方法。如果症状没有改善或者加重，应立即就医。
1.基因替代治疗
基因替代治疗通过将正常功能缺失的基因引入患者体内来纠正代谢异常。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞核并稳定表达。此方法针对一型糖原累积病是因为该病由特定基因突变导致无法合成正常功能的酶。通过恢复缺失酶的生产，可改善糖原分解和储存，缓解高血糖和其他相关症状。
2.酶替代疗法
酶替代疗法涉及将缺乏活性的蛋白降解酶分子直接注入患者体内以补偿其功能缺陷。例如，对于GBA-LD，可通过静脉注射改良的β-葡萄糖脑苷脂酶来实现。此法旨在弥补因遗传变异导致关键蛋白丢失引起的代谢障碍。通过提供外源性酶，可减轻神经细胞内积累的有毒复合物对细胞结构和功能的影响。
3.肝脏移植
肝脏移植是将健康的供体肝脏移除并植入受者体内的一种手术方式。适用于某些类型的一型糖原累积病，如Ia、Ibb和Ic型。肝脏是调节多种生化反应的重要器官，包括糖原分解。通过替换受损肝脏，可以恢复正常糖代谢功能，缓解高血糖等相关症状。
4.饮食控制
饮食控制涉及调整日常摄入食物种类及数量以优化营养均衡且符合身体需要。对于一型糖原累积病患者而言，应减少碳水化合物摄入量，增加脂肪比例。此举有助于稳定血糖水平，因为碳水化合物消化吸收后会迅速转化为葡萄糖并影响血糖浓度。而适当提高脂肪比例可以帮助延缓碳水化合物消化吸收速度。
5.胰岛素疗法
胰岛素疗法是通过皮下注射或静脉途径给予患者外源性胰岛素以控制高血糖状态。对于存在严重高血糖风险的一型糖原累积病患者至关重要。该措施能快速降低血液中过高的葡萄糖含量，保护心血管系统免受长期高血糖造成的损伤。但需密切监测低血糖风险，并定期评估是否需要调整剂量。
建议定期进行血糖监测以及必要的实验室检查，以评估病情变化和治疗效果。同时，保持适当的体重管理，避免过度肥胖，也有助于减轻症状。
2024-01-02 17:28
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胰岛素瘤(lusulinoma)为胰岛B细胞肿瘤，亦称内源性高胰岛素血症，为器质性低血糖症中较常见的病因。占胰岛细胞肿瘤的70～75%。大多数为良性，恶性者占10～16%。胰岛素瘤可发生于任何年龄，但多见于青、中年，约74.6%的病人发生于20～59岁。男性多于女性，男女之比为1.4～2.1。
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
瑞格列奈片
用于饮食控制及运动锻炼不能有效控制高血糖的2型糖尿病（非胰岛素依赖性）患者。瑞格列奈片可与二甲双胍合同。与各自单独使用相比，二者合用对控制血糖有协同作用。
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尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
