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血卟啉病症状
补充说明：血卟啉病症状
a******W 2021-07-13 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血卟啉病的症状包括腹痛、神经精神症状、皮肤瘙痒、尿色加深以及光过敏反应。由于该疾病可能危及生命，建议立即就医以获得专业治疗。
1.腹痛
血卟啉病是由于体内卟啉前体累积导致的代谢紊乱性疾病，当患者存在基因突变时，会导致肝脏合成增多，进而引发肠痉挛和腹部不适。腹痛通常位于上腹部，可能伴有恶心、呕吐等症状。
2.神经精神症状
血卟啉病会影响大脑中神经递质的正常代谢，使多巴胺等神经递质水平异常波动，从而出现神经系统功能障碍的症状。这些症状可能包括头痛、失眠、抑郁或幻觉。
3.皮肤瘙痒
皮肤瘙痒可能是由血液中的含铁血黄素沉积引起的炎症反应所致。含铁血黄素是一种氧化物，当卟啉代谢受阻时会积累并刺激皮肤产生瘙痒感。瘙痒通常发生在暴露于阳光下的皮肤区域，如面部、颈部和手臂。
4.尿色加深
尿液颜色变化主要是因为卟啉化合物通过肾脏排泄而增加，这些物质可以影响尿液的颜色。尿液呈红褐色或棕色，有时可伴随有泡沫。
5.光过敏反应
血卟啉病患者皮肤对紫外线敏感，可能导致皮肤损伤和炎症，进而诱发光敏性皮炎。日晒后可能出现红斑、水疱或脱屑。
针对血卟啉病，建议进行实验室检测，包括尿液分析、血液生化检查以及血清和尿液卟啉测定。治疗措施可能包括遵医嘱使用胆碱酯酶抑制剂如甲硫酸新斯的明来缓解肌肉僵硬，以及应用盐酸阿扎司琼减轻恶心呕吐。患者应避免摄入可能加重病情的食物和药物，例如酒精和某些金属药物，并注意防晒以减少光敏性皮肤病变的风险。
2024-03-07 17:54
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
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