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异染性脑白质营养不良孕期如何检查
补充说明：异染性脑白质营养不良孕期如何检查
2021-07-12 17:23
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精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
异染性脑白质营养不良孕期一般需要通过基因检测来检查。患者异染性脑白质营养不良是常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质髓鞘产生障碍的疾病，是脑白质营养不良的典型疾病，通常是神经退化性心力衰竭病，在现阶段没有特效医治方法。易感染性脑白质病为家属性病发，父母患病者或近亲结婚者，患病的概率增高。因此建议患者要做好产前筛查，预防此疾病发生。
2021-12-10 10:45
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
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